Geneettinen sukututkimus

Geneettinen sukututkimus eli DNA sukututkimus on uusi sukututkimuksen laji. Geneettinen sukututkimus on lisännyt suosiotaan myös Suomessa, vaikka siihen liittyy erilaisia pelkoja mihin tuloksia voidaan käyttää ja käytetään, sekä tullaan käyttämään myöhemmin. DNA testit ovat suuntaa antavia kadonneiden sukulaisten löytämiseksi. Ensimmäisen DNA-testi valmistui vuonna 2009, jossa selvitin isä- ja äitilinjan haploryhmät, vasta myöhemmin teetin niin kutsutun serkkutestin, jonka avulla olen löytänyt paljon serkkuja, jopa työkavereistani. Geneettinen sukututkimus tarkoittaa oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten (biologisten) sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. DNA-jaksoja vertailemalla voidaan arvioida muun muassa yksilöiden sukulaisuussuhteita ja viimeisimmän yhteisen esivanhemman elinajankohtaa. Monet näistä DNA-testejä tekevistä yrityksistä, tekevät samalla myös terveyteen liittyviä testejä perinnöllisistä sairauksista, jotka ovat myös käyttäjille suuntaa antavia ja minä tein tällaisen terveystestin vuonna 2022, kuitenkin eri yrityksessä. DNA testeillä saamamme testitulokset osoittivat lähisukulaisten lähisukulaisuudet täysin oikeiksi, vaikka olimme teettäneet testit toisistamme tietämättä. Kaukaisemmat serkut (3-5) eivät ole aina kovinkaan kiinnostuneita selvittämään, mitä kautta olemme sukua keskenämme, jos sukunimi ei löydy tiedoissa olevista sukulaisista, sillä kolmansia serkkuja on paljon, joita emme tunne tai edes tiedä olevan olemassa. Intiassa vierailessani olin tuhannen hengen häissä, jossa kysyin keitä nämä vieraat ovat, he olivat kuulemma sukulaisia, koska sukulaiset ovat siellä tärkempiä, kuin täällä meillä, eikä täällä Suomessa kaukaisemmat sukulaiset aina kiinnosta, jos eivät ole kuuluisuuksia tai sukukirja tekeillä.

Vain joitakin aikoja sitten tiedemiehet keksivät, että geenien pääyhdiste on DNA:ksi kutsuttu nukleiinihappo – lyhenne deoksiribonukleiinihaposta. DNA tekee työtään solun tumassa lähettämällä matkaan viestinviejämolekyylejä tuman ulkopuolelle paikkoihin, mihin on kerääntynyt proteiinimolekyylejä. Viestinviejä on toinen nukleiinihappo, RNA – ribonukleiinihappo. RNA välittää DNA:n ohjeet proteiinitehtaalle, kertoen mitä proteiineja tarvitaan. Tietyssä järjestyksessä ollessaan proteiinit määräävät silmiemme värin yhtä lailla kuin minkä tahansa muun inhimillisen ominaisuuden.

DNA muodostuu tikkaista (tikapuista), joissa on suuri määrä pienoja (poikkipuita). Kuhunkin pienaan on kirjoitettuna jokin neljästä kirjaimesta T, A, C ja G. Se, mikä kirjain pienassa on, vaikuttaa solun toimintaan. Tikkaiden jokainen piena on huolellisesti kopioitava tulevaa jälkeläistä varten. Kopioinnissa tapahtuu kuitenkin joskus virheitä, ja oikean kirjaimen paikalle saattaa ”luiskahtaa” väärä kirjain. Kysymyksessä on mutaatio, joka siirtyy jälkeläiselle ja edelleen tämän jälkeläisille. Kopioitumisvirheitä on kahta tyyppiä: a) yksittäisen ”oikean” kirjaimen tilalle tulee ”väärä” kirjain; esimerkiksi T:n tilalle tulee A ja b) tai peräkkäiset pienat kertautuvat ”virheellisen” määrän; kun esimerkiksi kolmen pienan jakson TTT tulisi kertautua jollakin kohtaa DNA tikkaita 9 kertaa, se saattaakin kertautua virheellisesti 10 kertaa. Edelliset mutaatiot ovat tyyppiä SNP, ja niiden perusteella miehet voidaan ryhmittää haploryhmiin eli yksinkertaistaen ”ryhmiin”; jälkimmäiset mutaatiot ovat tyyppiä STR, ja niiden perusteella miehet voidaan ryhmittää haplotyyppeihin eli yksinkertaisemmin ilmaisten ”miestyyppeihin”.

Ensimmäinen merkittävä kansainvälinen järjestelmä tuli geneettisen sukututkimuksen käyttöön vuonna 2002, ja viimeksi kuluneiden vuosien aikana käytössä on ollut samanaikaisesti vanhempia ja uudempia systeemejä. Haploryhmistä käytetään kirjainsymboleja; esimerkiksi suomalaisissa miehissä tavallisten Y-kromosomin haploryhmien symbolit ovat N, I ja R. Kirjaimet on 13 valittu ainakin pääsääntöisesti siinä mielessä aakkosten mukaan, että vanhinta haploryhmää merkitään A:lla, seuraavaksi vanhinta B:llä jne. Genetiikkojen ryhmiä koskevat sukupuut poikkeavat yhdessä suhteessa ratkaisevasti historiallisen kielentutkimuksen piirissä käytössä olevista kielten sukupuista.”

Y-DNA-testissä tutkitaan henkilön isälinjaa hänen Y-kromosominsa perusteella. Y-kromosomin DNA periytyy isältä pojalle lähes muuttumattomana, joten miehet, joilla on lähes identtinen Y-DNA, on yhteinen isälinjainen esi-isä.  Miehet jaetaan Y-kromosomin SNP:ien perusteella luokiteltuihin haploryhmiin ja STR:ien perusteella luokiteltuihin haplotyyppeihin. Jokaisella haploryhmällä ja haplotyypillä on yksi yhteinen biologinen kantaisä, josta kaikki ryhmän jäsenet polveutuvat biologisen isälinjan kautta. Y-kromosomeissa tapahtuneiden mutaatioita vertailemalla voidaan mahdollisesti päätellä sukulinjojen erkaantumisen ajankohtia ja ajallisia järjestyksiä.

Haploryhmä on ihmisen perimän tyyppi, joka on eri alkuperää olevilla väestöryhmillä erilainen. Haploryhmä voidaan määrittää sekä isälinjalle että äitilinjalle. Haploryhmiä vertailemalla on koetettu selvittää kansojen sukulaisuuksia ja alkuperää. Käytännössä haploryhmiä on ihmisellä tutkittu lähinnä mitokondrion DNA:sta ja Y-kromosomista, jotka molemmat periytyvät vain toiselta vanhemmalta jälkeläisille haploidina, niin ettei niissä tapahdu rekombinaatiota. Siksi niiden polveutumishistoria on helppo määrittää.
Äitilinjani halporyhmä on U5a2a1a. Isälinjani haploryhmä on I-Y39168.

Jaakko Häkkinen kirjoittta: ”Geenisukututkimus: mitä, miksi ja miten?” seuraava lainaus: ”Haploryhmä (haplogroup) = SNP-tason (single-nucleotide polymorphism) perusteella luokitellut ihmiskunnan isälinjojen pääryhmät. Mutaatiot koskevat emäsjärjestystä: yleensä esimerkiksi T muuttuu C:ksi tai päinvastoin, ja G muuttua A:ksi tai päinvastoin. Haplotyyppi (haplotype) = STR-tason (short tandem repeats) perusteella tehty yksilöllinen luokitus. Mutaatiot koskevat toistojaksoja, eli 10 voi muuttua 11:ksi tai 9:ksi, tai jopa 12:ksi tai 8:ksi. Geenisukututkimuksessa tarkastellaan pääasiassa tätä tasoa.

Haplotyyppisukupolvi (haplotype generation) = sukulinjan haplotyyppi joka eroaa edellisestä ja seuraavasta haplotyypistä yhden mutaation verran. Yhden mutaation syntyyn kuluva aika vaihtelee, joten kahden peräkkäisen haplotyyppisukupolven välissä voi olla yksi todellinen sukupolvi tai kymmenen todellista sukupolvea. Sukulinja (genealogical lineage) = geenisukututkimuksessa suora linja esi-isän haplotyypistä jälkeläisen haplotyyppiin, kattaen kaikki väliin jäävät haplotyyppisukupolvet.

Markkeri (marker) = merkkitekijä. Geeni tai DNA:n jakso, jolla on tietty arvo. Esimerkiksi markkerin DYS390 arvo suomalaisilla miehillä on yleensä 24. Kaksosmutaatio (twin mutation) = mutaatio, jossa kaksi vierekkäistä locusta muuttuu yhdessä: esimerkiksi DYS464a,b = 14 14 > 15 15. Käsitellään yhtenä mutaationa silloin kun sukulinjassa ei esiinny sellaisia välimuotoja, joissa vain toinen olisi muuttunut. Tuplamutaatio (double mutation) = mutaatio, jossa yhden locuksen arvo muuttuu kerralla kaksi askelta: esimerkiksi DYS449 = 27 > 29. Käsitellään yhtenä mutaationa silloin kun sukulinjassa ei esiinny välimuotoja (eli arvoa 28). Takaisinmutaatio (back-mutation) = mutaatio, jossa markkeri palaa siihen arvoon, joka sillä oli joskus sukulinjan aikaisemmassa vaiheessa: esimerkiksi DYS391 = 10 > 11 > 10. Itsenäinen rinnakkaismutaatio (independent parallel mutation) = mutaatio, joka tapahtuu kahdessa tai useammassa eri sukulinjassa samanlaisena. Geneettisen etäisyyden perusteella erotetaan, onko kyseessä yhteinen ryhmämutaatio vai itsenäinen rinnakkaismutaatio. Ryhmämutaatio (group mutation) = tietylle lähisukuisten haplotyyppien ryhmälle tai alaryhmälle ominainen mutaatio; vanhempi kuin yksilömutaatio. Yksilömutaatio (individual mutation) = vain yhdelle ryhmän tai alaryhmän haplotyypille ominainen mutaatio; muiden ryhmien haplotyypeissä saattaa silti esiintyä sama mutaatio (ks. itsenäinen rinnakkaismutaatio).

Geneettinen etäisyys, GD (genetic distance) = laskennallinen etäisyys; yhden markkerin eroava arvo kahdessa sukulinjassa antaa näiden GD:ksi 1/67. Todellinen geneettinen etäisyys, TGD (true genetic distance) = selviää vasta kun sukulinjat juurrutetaan haploryhmän sukupuuhun: mutaatiot lasketaan oksia seuraten ja rungon kautta kiertäen eikä ”linnuntietä” kuten laskennallisessa GD:ssä. Kaksos- ja tuplamutaatiot lasketaan yhdeksi. Modaalihaplotyyppi, MoHT (modal haplotype) = lähisukuisten haplotyyppien ryhmän kunkin markkerin yleisimmät arvot sisältävä laskennallinen haplotyyppi (joukon 10, 10, 11, 12, 13 modaali on 10); tällä karsitaan nuoret yksilömutaatiot ja tavoitellaan ryhmän perustajahaplotyyppiä juurruttamista varten.”

TMRCA Y-DNA testillä voi selvitellä yhteistä lähintä esi-isää, mutta ei saa selville tarkkoja tuloksia missä ajassa yhteinen kanta-isä on kenties elänyt, mutta siihen voi kuitenkin hiukan saada enemmän tietoa eri laskureilla. TMRCA on lyhenne sanoista The Most Recent Common Ancestor eli lähin yhteinen esi-isä. Tällä siis etsitään aikaa koska mahdollisesti tämä lähin esi-isä olisi syntynyt ja elänyt. Tähän voidaan käyttää erilaisia netistä löytyviä apuvälineitä, kuten MyMcgee Y Utility comparison laskuria. Jolla siis verrataan kahden tai useamman testihenkilön markkereita toisiinsa ja laskuri laskee valinnan mukaan joko TMRCA:n ajan vuosina tai sukupolvina. Laskuriin voi valita eri mahdollisuus tarkkuuksia 50 % varmuudella, 75 % jne. Laskuri siis antaa vuosimääreen tai sukupolvi määreen, minkä ajan kuluessa viimeistään on yhteinen esi-isä syntynyt. Laskuri antaa siis vain viitettä kannattaako alkaa asiakirjoista etsimään yhteistä kanta-isää testihenkilöille. Nämä käytettävissä olevat laskurit eivät ole tarkkoja, koska ne eivät ota huomioon sitä, että mutaatiot (useampikin kerralla) voi syntyä pojalle yhden sukupolven aikana. Senkin vuoksi se antaa usein liian läheisiä tuloksia. Lisäksi asiaan vaikuttaa se, että isän ikä on oleellinen tieto, sillä mitä iäkkäämpi isä on pojan syntyessä, se vaikuttaa suuresti mutaatio alttiuteen. Isän iän haarukkana voisi pitää noin 40- 50 vuotta, jolloin mutaatio alttius suurenee.

Äitilinjoja voi testata mtDNA-testissä, jossa tutkitaan äitilinjaa mitokondrion DNA:n kautta. Mitokondrion DNA periytyy biologiselta äidiltä lähes muuttumattomana kaikille äitilinjaisille jälkeläisille, niin pojille kuin tyttärillekin. mtDNA-testi ei anna yhtä tarkkoja tuloksia kuin Y-DNA-testi, sillä mutaatioita tapahtuu mtDNA:ssa suhteellisen harvoin.

Kalevi Wiik kirjoittaa U5 haploryhmästä: ”Haploryhmä U ja Ursulan klaani. Haploryhmä U oli syntynyt jo 50 000 vuotta sitten eli ennen ensimmäisten eurooppalaisten tuloa Eurooppaan. Syntyalue sijaitsi Lähi-idässä. Synty tapahtui niin, että yhdessä haploryhmän R naisessa tapahtui mutaatio 12308; tuloksena oli haploryhmä U*. Kyseisen Ursulan klaanin yhdessä naisessa tapahtui lisäksi mutaatio 16270, ja tuloksena oli U*:n alaryhmä U5. Tämä Ursula-klaanin alaklaani edusti yleiseurooppalaista Aurignac-kulttuuria (40 000−27 000 vuotta sitten). Tällainen historia on noin 9 prosentilla nykyeurooppalaisista. Kartan 9 mukaan haploryhmän U5 frekvenssit ovat Euroopan korkeimmat saamelasilla (53 %) ja seuraavaksi korkeimmat (22 %) suomalasilla. Tämän alueen korkeat frekvenssiarvot ulottuvat melko yhtenäisenä Volgan alueelle, jossa frekvenssit ovat 11−19 %. Toinen, hiukan matalampien frekvenssien (9−13 %) alue ulottuu Balkanilta Pohjois-Saksaan, Puolaan ja Englantiin. Kolmas, tätäkin heikompi frekvenssikohouma sijaitsee Baskimaalla (korkein frekvenssi 10 %). Koska haploryhmän U5 edustaa vanhimpia Eurooppaan-tulijoita, saattavat mainitut korkeiden frekvenssien alueet osoittaa, että niiden väestöt edustavat kaikkein vanhimpia eurooppalaisia. Huomattakoon myös, että U5-arvot ovat korkeita niillä Koillis-Euroopan alueilla (mm. saamelaisten, suomalaisten, balttien ja volgalaisten alueella), jotka kuuluvat Y-haploryhmän N1c alueeseen ja jonka miesten katsotaan kuuluneen jääkaudenaikaisille mammutinmetsästäjille.”

Sukututkijoiden piirissä suuri mielenkiinto on kohdistunut mitokondrioihin lähinnä siitä syystä, että mitokondriot periytyvät lapsille vain äidiltä, eivät isältä. Se, että mitokondriot periytyvät lapsille vain äidiltä, ei johdu siitä, että miesten sukusoluissa ja heidän siittiöissään ei olisi mitokondrioita; miesten siittiöissä kyllä on mitokondrioita, mutta ne sijaitsevat siittiön pään ja hännän välisessä keskiosassa, joka surkastuu ja häviää hännän mukana sen jälkeen, kun siittiö on tunkeutunut munasoluun ja munasolun hedelmöittyminen on tapahtunut.

Mitokondriot esitetään usein renkaanmuotoisina tikkaina, joissa on noin 16 500 pienaa eli emäsparia (engl. base pair eli bp). Mitokondriaalisissa DNA-tikkaissa on erityisesti kaksi aluetta, jotka ovat muita tärkeämmät. Alueista käytetään nimitystä HVS eli hypervariable segment (”erityisen vaihteluherkkä segmentti”). Alueiden tärkeys perustuu siihen, että niissä on tapahtunut mutaatioita enemmän kuin muilla alueilla ja niiden sisältämä informaatio on tästä syystä erityisen tärkeää perimän selvittämisen (ja siis myös mm. sukututkimuksen ja väestöjen juurtenetsimisen) kannalta. Näitä alueita on kaksi: HVS 1ja HVS 2. Edellinen sijaitsee mitokondriaalisen renkaan alueella 16 001−16 569 ja jälkimmäinen alueella 61−570. Kyseiset vaihteluherkät alueet ovat siitä syystä geneetikoille muita alueita tärkeämmät, että niissä tapahtuneiden mutaatioiden perusteella ihmiset voidaan suhteellisen helposti lajitella haploryhmiin. Tosin mitokondrio-renkaan muidenkaan alueiden pienat eivät ole täysin merkityksettömiä.

Mitokondrioiden (samoin kuin Y-kromosomienkin) tikkaiden pienoissa esiintyvät neljä emästä ovat adeniini (A), tymiini (T), sytoosi (C) ja guaniini (G). Usein tikkaiden pienojen puolikkaita merkitään näitä emäksiä osoittavilla kirjaimilla A, T, C ja G; usein ne erotetaan toisistaan myös eri värein. Kuvassa 3 pienat ja niiden puolikkaat on identifioitu kirjaimin ja värein. Havainnollisin tapa symbolisoida pienojen puolikkaita on käyttää niistä mainittua neljää kirjainta. Tällöin näet DNA-tikkaiden sisältämä informaation, joka saadaan muotoon, mikä muistuttaa tavallisen kielen tekstiä. DNA-tikkaiden teksti ja tavallisen kielen teksti, koostuvat nyt peräkkäisistä kirjaimista. Tavallisessa tekstissä kirjaimia on käytettävissä yleensä parisen kymmentä (eri kielissä eri määrä), mutta DNA-tikkaiden kielessä kirjaimia on vain neljä. Mitokondrioiden sisältämien tikkaiden kokonaispituus on noin 16 500 pienaa, eli niiden sisältämä teksti on pituudeltaan noin 16 500 kirjainta. Jos mitokondrioiden periytymisessä asiat olisivat niin yksinkertaiset kuin edellä annan ymmärtää, äidin mitokdrioiden tikkaat periytyisivät aina samanlaisina kaikille lapsille; tämä tarkoittaisi, että kaikkien nykyään elossa olevien ihmisten (sekä miesten että naisten) mitokondriot olisivat tarkalleen samanlaiset kuin maailman ensimmäisellä naisella, ”geneettisellä Eevalla”. Todellisuus on kuitenkin mutkikkaampi siitä syystä, että periytyminen (niin kuin mikään muukaan ihmisruumista koskenut toiminto) ei useinkaan ole ollut täydellistä. On tapahtunut ”poikkeamia” ja ”virheitä”, eivätkä mitokondriot olekaan aina periytyneet lapsille täysin sellaisina, kuin ne ovat äidillä olleet. Niissä on saattanut tapahtua kopiotumis virheitä eli mutaatioita.”

Ihmisryhmien välisten geenivertailujen kautta voidaan selvittää kansojen välisiä sukulaisuussuhteita, alkuperää ja muuttoliikkeitä pitkien aikojen takaa. Autosomaalinen DNA:n tutkimisella voidaan myös määrittää yksilön etnistä taustaa. Autosomaalisen DNA:n testiä käytetään sukulaisuuksien selvittämiseen sekä biologisen isän että biologisen äidin kaikista sukuhaaroista. Tutkimuksessa vertaillaan kokonaisperimiä, ei vain suoria isä- tai äitilinjoja. Testillä voi etsiä tai löytää serkkuja, joiden sukulaisuuden aste näkyy geenien yhteneväisyyksien määrästä. Toisaalta testi voi paljastaa, että oletetut sukulaiset eivät olekaan biologisia sukulaisia.

Autosomaalisen DNA:n tutkimuksella voi saada tietoa myös etnisestä taustasta. Jotkin testit antavat tutkittavan etnisyyksien prosenttiosuudet tutkitusta geeniperimästä, mutta kyse on kuitenkin vain suuntaa antavasta arviosta. Vuonna 2018 etnisen taustan arvioiminen autosomaalisen DNA:n perustella on melko tarkkaa afrikkalaisen, indoeurooppalaisen, aasialaisen, intiaani- ja juutalaistaustan havaitsemiseksi ja erottamiseksi toisistaan, sillä nämä alueet ja ryhmät ovat keskenään melko erilaisia. Niiden sisäisten etnisyyserojen tutkiminen sen sijaan antaa epäluotettavia tuloksia. Arviot tarkentuvat vuosien mittaan sitä mukaa, kun tieteenala kehittyy, tutkimuslaitosten algoritmit tarkentuvat ja vertailuryhmien koko kasvaa. Geenien periytymisen sattumanvaraisuus aiheuttaa tuloksiin kuitenkin aina epätarkkuutta. Alan neljä suurinta toimijaa on yhdysvaltalaisia. Ne testaavat DNA:sta samansuuruisen osan, noin 700 000 kohtaa, mutta eri paikoista.

Vuonna 2009 muinais-DNA-tutkimus alkoi kehittyä suurin harppauksin. Max Planck -instituutin Svante Pääbon kehittämien tekniikoiden ansiosta alettiin voida tutkia muinaisten ihmisten koko perimiä eikä vain Y- ja mtDNA:ta. Näin voidaan selvittää tutkitun yksilön kaikkien esivanhempien vaiheita paljon laajemmin. Alle kymmenessä vuodessa oli saatu tutkittua jo tuhansia kokonaisia muinaisia perimiä, joita on verrattu kymmeniintuhansiin nykyisin eläviin ihmisiin. Tämän nopeasti laajenevan tutkimuksen myötä useat vanhat käsitykset ihmisen muinaisista muuttoliikkeistä ovat kumoutuneet tai tarkentuneet, ja muinais-DNA-tutkimus on jo ohittanut arkelogian menneisyyden ihmisväestöjen muutosten paljastamisessa.

Karin Bojs ”Homo Europaeus – Eurooppalaisen ihmisen pitkä historia” (Minerva 2016), jossa hän kertoo tiedetoimittajana omasta suvustaan, sekä DNA:n mahdollistamasta sukututkimuksesta. Kirjasta lainaus sivulta 23: ”Tekniikka riitti siis jo vuonna 1987 mitokondrio-Eevan jäljittämiseen, vaikka se vaikuttaa uskomattoman karkealta nykypäivän mittapuulla. Allan Wilsonin laboratorion nuoret tutkijat kiersivät Kalifornian synnytyssairaaloissa keräämässä eri puolilta maailmaa tulleiden naisten istukoita. He eristivät suurella vaivalla istukoista dna:n ja laskivat tulokset alkeellisilla tietokoneillaan. Linda Vigilant, joka on nykyisin naimisissa Svante Pääbon kanssa, työskenteli silloin jatko-opiskelijana Allan Wilsonin laboratoriossa. Hän teki pari vuotta myöhemmin seurantatutkimuksen mitokondrio-Eevasta. Tietokoneet olivat edelleen niin tehottomia ja hitaita, että laskelmiin meni viikko. Mutta dna-tekniikka oli edennyt harppauksin. Kalifornialainen tutkija Kary Mullis oli kehitellyt polymeeriketjureaktio- eli PCR-nimisen monistustekniikan ja sai siitä pari vuotta myöhemmin Nobelin palkinnon. PCR-tekniikalla tutkijat pystyivät nyt käyttämään yksittäistä hiusta istukan sijaan… Sain tietää kuuluvani haploryhmään U5. Decoden tutkijat olivat siis seuloneet sen osan dns:stani, joka sijaitsee mitokondrioissani – pienissä solunosasissa, jotka ihminen perii vain äidiltään ja pysyvät suurin piirtein muuttumattomina sukupolvien ajan. Joskus mitokondrio-dna:ssa tapahtuu vähäisiä muutoksia, mutaatioita, minkä vuoksi ne näyttävät hivenen erilaisilta kullakin ihmisellä. Nämä variaatiot voidaan järjestää sukupuuksi. Haploryhmä vastaa yhtä tiettyä puun haaraa, ja kaikilla niillä oksilla eli haplotyypeillä, jotka ovat saman tyven yläpuolella, on yhteinen esiäiti. Sillä tavalla tutkijat pystyivät jo 1980-luvulla jäljittämään koko ihmiskunnan äitilinjan kantaäiti ’Eevaan’ asti…”

Serkkutesti, eli autosomaalitesti on hyödyllisin testi sukulaisten selvittelyissä. DNA testeissä saatuja tuloksia käytetään vertailuun toisiin otettuihin testituloksiin nähden, jolloin löytyy osumia yhteisen perimän suuruuden määrällä. Mitä suurempi on yhteisen DNA:n määrä osumassa, niin sitä läheisempi sukulaisuus on kyseessä, mutta tarkkaa sukulaisuussuhdetta se ei kerro, joten tarvitaan perinteistä sukupuuta selvittelyiden avuksi. Perimme puolet DNA:stamme puoliksi isältä ja äidiltä, jolloin yhteisen DNA:n määrä on n. 3500 centimorgania vertailussa isään tai äitiin nähden. Täyssiraruksia vertaillessa se on 1800 cM (24%). Saman verran yhteistä perimää voi olla vertailtaessa myös isovanhemman tai lapsenlapsen, sedän, tädin tai enon tai sirarusten kanssa. Tämän vuoksi perinteiset sukupuut ovat tärkeitä selvitystyön välineitä, jotta sukulaisuus menisi kohdalleen. Ensimmäisillä serkuilla, serkkupuolilla, serkun lapsella, iso-isovanhemmalla yhteisen perimän määrä voi olla 600 cM (8% yhteistä dataa). Pikkuserkuilla on tavallisesti 215 cM, kolmansilla serkuilla 53 cM, neljänsillä serkuilla 13 cM ja 8:lla serkuilla 0,05 cM. Valittaessa testifirmaa, niin on huomioitava hinnan ja palveluiden jälkeen, kuinka paljon testattuja henkilöitä kullakin yrityksellä on, jolloin mahdollisten osumien määrä on suurempi. Jos yrityksellä on paljon testattuja ja siltä maapallon alueelta jossa asuu, niin osumia on odotettavissa.
AncestryDNA http://www.ancestry.com (jossa testin on teettänyt yli 20 miljoonaa henkilöä. Tulosten analyysi- ja hakutyökalut ovat erikseen maksullisia, joita testitulos edellyttää)
23andMe http://www.23andme.com (jossa testin on teettänyt yli 12 miljoona henkilöä. Testin tulos ei edellytä erillisiä maksullisia työkaluja). Testi sisältää myös äiti ja isälinjan haploryhmämääritykset.
MyHeritage http://www.myheritage.fi (jossa testin on teettänyt alle 6 miljoonaa henkilöä, edellyttää vuosimaksua testitulosten hakuihin ja analysointiin, mutta palvelu on Suomenkielinen).
FamilyTreeDNA http://www.familytreedna.com (jossa testin on teettänyt alle 2 miljoonaa henkilöä. FamilyTreeDNA:ssa voi teettää erikseen myös isälinja Y-DNA ja äitilinja mtDNA testejä, jotka kertovat haploryhmän johon kuuluu, serkkutestien lisäksi. FamilyTreeDNA:lla on oma Suomi projekti suomalaisille: https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background Ei edellytä haku- ja testitulosten analysointiin maksullisia työkaluja).
Testitulosten tietokantatiedostoja voi siirtää esim. GEDmatch www.gedmatch.com (Tähän tietokantaan on siirtänyt DNA tietonsa n. 1,5 miljoonaa henkilöä, jossa on maksuton osumalista, myös maksullisia analyysityökaluja löytyy kuukausimaksulla). MyHeritage omistama Geni (www.geni.com) on maailmanlaajuinen sukupuu, jossa voi kytkeä oman DNA-datan omaan Geni-profiiliin maksuttomaksi, jos on kirjautunut peruskäyttäjäksi. Genissä saa myös paremmat sukupuu työkalut vuosimaksuilla.

Vuodesta 1999 alkaen kuluttajat ovat voineet teettää DNA-tutkimuksen itsestään lähettämällä näytteensä tutkittavaksi palveluntarjoajalle ja vertaamalla sitten omia testituloksiaan muiden testattujen tuloksiin. Näytteenä käytetään elävältä ihmiseltä otettua poskisolunäytettä tai sylkinäytettä. Vuonna 1999 aloittaneen yhdysvaltalaisen Family Tree DNA:n geenitesti on Suomessa suosituin, vaikka MyHeritage on kasvattanut osuuttaan halvoilla serkkutesteillään.

Suomalaisten saamat DNA-tulokset ja niista saadut kokemukset viittaavat siihen, että suomalaiset saavat hieman liian läheisiä sukulaisuus ennusteita testissä löytyneen geenisukulaisuuden läheisyydestä esim. serkkutestissä. Yhtenevää geeniperimäämme nostaa suomalaisten eristynyt asema täällä Suomessa yhteisten geenien määrää. Meidän geneettinen taustamme on suppea ja suljettu. Suhteessa muihin väestöihin meidän noin 5-miljoonaisella kansalla on pieni määrä esivanhempia, joista me polveudumme. Lisäksi väestöhistoriassa, sekä merkittävä osa väestöstä on menehtynyt ennenaikaisesti sodissa ja kulkutaudeissa jne., joten suvunjatkajia on taas ollut aiempaa vähemmän. Läheistä sukulaisuutta osoittava yhtenevän perimän määrä saattaa siis kertyä usean eri kaukaisemman sukulaisuussuhteen summasta, ei yhdestä läheisestä sukulaisuudesta.

Perinteistä sukututkimusta harrastavat tietävät kokemuksestaan, että me voimme olla useampaa eri kautta eri asteisia serkuksia jo ajalta, jonka kirkonkirjat kattavat. Mitä enemmän yhtenevyyttä geenien määrässä, sitä läheisempi sukulaisuus. Kun suomalaiset polveutuvat suppeasta määrästä esivanhempia, meidän perimässämme on keskinäistä yhtenevyyttä enemmän kuin maailman väestöissä keskimäärin. Siksi saattaa käydä niin, että testi erehtyy pitämään osumia liian läheisinä serkuksina, esim. 3. serkuksi ennustettu geenisukulainen onkin vasta 4. tai jopa kaukaisempi serkku.

Seppo Haario ”Monimuotoinen Sveitsi” (2017), josta lainaus sivulta 11: ”Geenitutkimuksen avulla on voitu hahmottaa sveitsiläisten esi-isien Y-kromosomien jakautuvan neljään suureen haploryhmään R (yli puolet), (vajaa neljännes), (vajaa kymmenes) ja E (vajaa kymmenes). Syvältä esihistoriallisesta ajasta periytyy E-haploryhmä, joka on tyypillisin Marokossa (87%) ja muualla Pohjois-Afrikassa sekä Kosovossa (48%). Koska albaaneja pidetään muinaisen illyyrien jälkeläisinä ja illyyreihin kuuluivat myös veneetit, joista Venetsia on saanut nimensä, E-haploryhmän edustajia voi pitää kaakosta vaeltaneena Sveitsin kantaväestönä… Toinen Troian sodan jälkeen länteen paennut kansa olivat etruskit, joiden muisto elää Toscanan nimessä. Heidän huomassaan Rooman kaupungeista kasvoi maailmanvallan keskus. Roomalaiset historioitsijat kertovat, että vuoden 400 eKr. aikoihin Raetus-niminen etruski olisi johtanut osan kansastaan Alpeille turvaan. Kun roomalaiset ylittivät Alpit vuonna 15 eKr., he perustivat Raetian maakunnan, jonka pääkaupunkina oli 500-luvun alussa Curia (nykyinen Chur). Sittemmin raetit oppivat latinaa ja heistä tuli retoromaaneja. Alustavasti voisi olettaa, että G-haploryhmä olisi tätä perua. Sitä esiintyy Mustanmeren rannikkokansoilla, mutta myös Sardiniassa (14%). Ötziksi nimetyn, Itävallan ja Italian väliseltä rajalta löydetyn muumion elämä – ja hänenkin on uutisoitu kuuluneen G-haploryhmään. Selvempää on, että R-haploryhmän toivat Sveitsiin kelttiläinen helveettien heimo. Helvetia oli nykyisen Sveitsin edeltäjävaltion virallisena nimenä 1798-1803. Sveitsiä edustava naishahmo Helvetia tunnetaan nykyisin kolikoista ja postimerkeistä; nimestä johtuu myös kansallistunnus CH (Confoedratio Helvetica), jolla vältetään tarve käyttää rinnakkain maan nimeä kaikilla neljällä virallisella kielellä… Historian paradokseja on, että vaikka helveetit tunnetaan yhä Caesarin muistelmista ja heistä todellakin polveutuu puolet Sveitsin väestöstä, heidän kelttiläinen kielensä hävisi kun maahan muutti joitakin roomalaisia ja I-haploryhmään kuuluneita germaaneja. Suomalaisistakin lähes kolmannes kuuluu pohjoismaiseen I-haploryhmään, mutta jostain syystä ruotsinkieliset jäivät Suomessa kutistuvaksi vähemmistöksi kun taas Sveitsissä saksan-kielestä tuli enemmistökieli.”

DNA testin käytäntöön soveltaminen

Ira Vihreäluoto ”Tuntematon sotavanki – Venäläistä isoisääni etsimässä” (Atena 2016), josta lainaus sivulta 195: ”Kaikki alkoi siitä, kun kaverini kertoi teettäneensä DNA-testit ja mainitsi olevansa kreikkalaista alkuperää… Kiinnostuin asiasta, mutta meni vielä vuosia, ennen kuin olin itse DNA-testien äärellä. Sylkäisy amerikkalaisfirman (23 and Me) putkiloon, putkilo kuoreen ja postiin ja sitten odottamaan… DNA-testin avulla saa selville myös äiti- ja isälinjansa, jolloin pääsee paljon kauemmas sukunsa historiassa kuin kirjalliset arkistolähteet osaavat kertoa… Koska olen nainen, minun testeissäni ei näy isäni isälinjaa. Näen äitini suomalais-ugrilaisen haploryhmän eli äitilinjan, joka periytyy vain äidiltä tyttärille. H2a1, olemme Helenan jälkeläisiä. Isän tulokset saapuvat syksyllä 2014… Isäni isälinja eli haploryhmä on DNA-testin mukaan I2a2 (I P-37)… Isäni näyttää enemmän montenegrolaiselta oliivinviljelijältä kuin mikkeliläiseltä talonmieheltä. Myöhemmin kaukainen espanjalaisserkkuni toteaa, että kenellekään heidän kotikylässään ei tulisi mieleenkään epäillä isäni espanjalaisuutta, hän näyttää siltä kuin olisi heiltä kotoisin. Minua hän toisaalta pitää venäläisen näköisenä… Venäläisten isälinjat jakautuvat kiinnostavalla tavalla. Useissa tutkimuksissa on todettu Etelä-Venäjän väestön olevan samankaltaista ukrainalaisten ja puolalaisten kanssa, mutta Pohjois-Venäjällä on sekoituttu perusteellisesti suomalais-ugrilaisten kanssa. Olen aavistuksen huvittunut siitä, että iso osa pohjoisen Venäjän venäläisistä kantaa perimässään sukulaissuhdetta samoihin esi-isiin ja -äiteihin kuin Suomen ja Baltian väki. Nykyisen Venäjän historia on lopulta lyhyt, ja se on imaissut kansakuntia, kieliryhmiä ja etnisiä joukkoja sisäänsä ja häivyttänyt ne varjoiksi kansojen väestöpyramideissa… Huvittuneena seuraan netissä amerikkalaista viritystä järjestää jättimäinen sukukokous kesällä 2015, paikalle haalitaan kaikkia elossa olevia sukuhaaroja jääkauden jälkeiseltä ajalta, sukupuussa taitaa olla miljoona ihmistä. Suurimmat megasukupuut, joita netissä kartutetaan, kokoavat jo 79 miljoonaa ihmistä yli 160 eri maasta samaan globaaliin jättiperheeseen… Päädyn lopulta tammikuussa tilaamaan isälleni Family Tree DNA:n testin, jonka pitäisi tuoda lisätietoa ja tarkentaa isän haploryhmää. Olin muutama kuukausi aiemmin toista mieltä, mutta nyt totean, että tarkka haploryhmä voi johdattaa minut suoraan isänisän suvun luo, sillä onneksi isän haploryhmä vaikuttaa olevan harvinainen… Isälinjan ja haploryhmän kautta sukulaisiksi ilmaantuvat ovat sukua kaukaa, jopa 24 sukupolven takaa. Ollaan todella historian hämärissä, juurten syvissä kiemuroissa. Tulokset osoittavat Venäjälle. Ja Puolaan, Unkariin, Ukrainaan, Slovakiaan, Makedoniaan. Isällä on heidän kanssaan yhteinen esi-isä, Iivarin poika, mahdollisesti ennen vuotta 1000.” Geni.com mukaan Ira Vihreälehto on 9 serkku kahden sukupolven erolla.

Auvo Kostiainen ja Pekka Haikkala ”John Mortonin juuret ovat Suomessa – Historiaa ja DNA-tutkimusta” (Marttisen Sukuseura ry. 2021), josta lainaus sivulta 95: ”Tehtyjen BigY-testien perusteella ovat tutkitusta Morton-ryhmästä Etelä-Savon Kangasniemen Salmenkylän Marttiset biologisesti lähimpänä Suomesta Uuteen Ruotsiin 1654 muutaneita Marttisia (Mårtenssoneja; Mortoneita)… Omalta osaltaan tulokset osoittavat, kuinka Mortonit ja Kangasniemen Marttiset muodostavat oman erillisen ryhmänsä, muun muassa DYS57:n STR-luvuilla 13 vs. 14. Jos tarkastellaan locusta DYS449, on sen arvo kaikilla Marttisilla 31 ja Mortoneilla taas 29 tai 30… Tutkittaessa geneettisiä sukulaisuuksia näyttävät sijoittumiset SNP-sukupuissa olevan STR-mutaatioita luotettavampia, joskin myös viimeksi mainituilla on suuri merkitys omien lähisukulaisten varmennuksessa. On myös hämmästyttävää, kuinka suuria eroja STR-mutaatioiden lukumäärissä on eri sukujen välillä… On silti vielä syytä muistaa, että näitä karjalaisperäisiä Karjalan kannaksen kautta Suomen maaperälle ja edelleen Savoon muuttaneita henkilöitä ei tule sekoittaa Amerikkaan jo ensimmäisellä Mayflower-laivalla vuonna 1620 Britanniasta muuttaneisiin Mortoneihin. Heidän haploryhmänsä ei kuitenkaan ole N-M231, vaan lujasti Euroopalle tyypillinen R.”

Lukkarinen sukuseuran Y-DNA eli isälinjainen DNA tutkimus (https://lukkarinen-lukkari.fi/uutiset-1/dna-tutkimusten-analyysi/): Lukkaristen mutaatiot Suurimmalla osalla Lukkarisista on mutaatio M178 tarkoittaen alahaploa N1c1a. Mutaatiosta M178 suurimmat esiintymät on Pohjois-Euroopassa noin ja sitä on eniten suomalaisilla noin 60%. Tämän mutaation arvioitu syntymäaika, joka sen mukaan on noin 2000 vuotta ennen ajan laskumme alkua. Mutaatio M232 myös esiintyy kolmella Lukkarisella. M231 ja M232 kuuluvat samalle tasolle N haplopuussa. M231 on tyypillinen Pohjois-Euraasiassa. Lukkariset ”savolainen” haara ”Savolaiset” Lukkarisetkin ovat sitten myöhemmin haarautuneet kahteen eri haaraan. Etelä-Savon Lukkarinen Etelä-Savon Kangasniemen Kit 348413/Kangasniemi on täysin eri haaraa, kuin kaksi muuta savolaista Lukkarista, eikä tämä linja ole myöskään isälinjaisesti läheistä sukua muillekaan ”savolaisille” testatuille Lukkarisille. Tämän Lukkarisen 67 markkerin lähin osuma menee 7 geneettisen askeleen päähän Juupajoen Jouttela (KIT 107889) suvulle. Valitettavasti Jouttelan isälinjainen tutkimus FTDNA:lle merkittynä päättyy vuoteen 1864, joten tätä linjaa olisi tutkittava vielä taaksepäin kovasti – mutta todennäköisyys löytää arkistolähteistä TMRCA heille on olematon.

Tieteen Kuvalehti 14/2020, jossa on artikkeli ”Ihminen – sisäsiittoisuus”, josta lainaus sivulta 57: ”Ihmisen geenivalikoima on kuitenkin yhä erittäinen suppea verrattuna esimerkiksi läheisimpään eläinsukulaiseen, simpansiin. Mahdollisena syynä pidetään Toban ekokatastrofin kaltaisia pullonkauloja, joita on voinut olla monta. Vaikka simpansseja on olemassa vain noin 200 000, lajin sisäinen perinnöllinen muuntelu on neljä-viisi kertaa niin suurta kuin melkein kahdeksan miljardin yksilön ihmiskunnassa. Myös kansainvaelluksilla on saattanut olla osuutensa. Populaatioiden sisäinen monimuotoisuus on suurempaa Afrikassa Saharan eteläpuolella kuin missään muualla. Todennäköisimmän selityksen mukaan vain pieni määrä ihmisiä muutti Afrikan ulkopuolelle… Vuonna 2013 Kalifornian yliopiston tutkijat saivat selville, että nykyiset eurooppalaiset – ja luultavasti kaikki muutkin ihmiset – ovat muodostaneet tosiasiassa vain hden suuren perheen, jolla on yhteiset esivanhemmat vielä noin tuhat vuotta sitten. Peter Ralph ja Graham Coop analysoivat yli 2200 eurooppalaisen perimätietoja löytääkseen pitkiä dna-jaksoja, jotka ovat useimmille yhteisiä. Tällaiset identtiset perimän osat viittaavat samaan alkuperään. Ralphin ja Coopin kartoitus paljasti odotuksenmukaisesti, että saman maantieteellisen alueen asukkaat ovat yleensä läheisempää sukua toisilleen kuin kauempana asuville kansoille. Kävi kuitenkin ilmi, että maantieteellinen etäisyys ei tarkoita sitä, että asukkaat polveutuvat eri kansasta. Esimerkiksi 3000 kilometrin päässä toisistaan turkkilaisten ja brittien sukupuut voivat juontua yhteisistä esivanhemmista, jotka elivät noin tuhat vuotta sitten. Siitä huolimatta, että serkusavioliitot ovat Euroopassa nykyään harvinaisia, täällä ollaan niin läheistä sukua, että moni tulee tietämättään avioitumaan 30 serkkunsa kanssa. Habsburgien sukulaisavioliitot paljastava sukupuu palvelee eräänlaisena ihmiskunnan laboratoriona, sillä se antaa tutkijoille mahdollisuuden setviä eri sisäsiittoisuus – asteiden terveysvaikutuksia. Sama pätee tiiviisiin eristyneisiin uskonnollisiin yhteisöihin, kuten Yhdysvaltojen amisseihin. Niistä saadaan tietoa sairauksien periytyvyydestä. Nykyään elävät amissit polveutuvat vain 12-14 sukupolvea sitten eli 1700-luvun alussa Pensylvaniaan Sveitsistä ja Etelä-Saksasta muuttaneista siirtolaisista valtaosa heistä on Christian Fisher-nimisen miehen jälkeläisiä. Amisseja tutkimalla on onnistuttu löytämään geenimuunnoksia, jotka altistavat esimerkiksi diabetekselle, lihavuudelle, luukadolle ja sydän- ja verisuonitaudeille.”

DNA tutkimuksen historiaa

James Dewey Watson (s. 6.4.1928) on yhdysvaltalainen tutkija, joka tunnetaan DNA -molekyylin rakenteen keksijänä. James Watson, Francis Crick ja Maurice Wilkins saivat vuonna 1962 Nobelin lääketieteen palkinnon DNA:n molekyylirakenteen ja sen merkityksen keksimisestä. 

Watson, James D. ”Kaksoiskierre. Henkilökohtainen selonteko DNA:n rakenteen keksimisestä” (The Double Helix. A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA, 1968.) (Weilin + Göös, 1969)

Mikko Niemi, L. Kalevi Korhonen ”Uusi solubiologia” Weilin+Göös 1981), josta lainaus sivulta 17: ”Tärkein geenien luonteen ymmärtämistä edistävä keksintö oli Watsonin ja Crickin vuonna 1953 esittämä DNA:n rakennemalli. He osoittivat, että DNA on kaksoiskierre (heliksi), jossa on kaksi pitkää, rakenteeltaan komplementääristä vetysidoksiin toisiinsa liittynyttä molekyyliä. He esittivät myös teorian siitä, kuinka solun valmistautuessa jakaantumaan DNA kopioi itsensä: kaksoisheliksin komplentääriset molekyylit irtoavat toisistaan ja kumpikin niistä toimii mallina eli templaattina, jonka mukaan rakentuu uusi komplementäärinen tytärmolekyyli. Vaikka molekyylirakenne ei sellaisenaan todistanutkaan mitään DNA:n toiminnasta, voitiin sen avulla kehittää teoriat DNA:n kahdentumisesta, valkuaissynteesin mekanismista sekä ymmärtää, kuinka DNA voi toimia perimän kantajana. Tämän jälkeen onkin kerran toisensa jälkeen osoittautunut, että molekyyliraknteen tunteminen on tärkeä edellytys solun toiminnan ymmärtämiselle.”

J. C. Sanford ”Eliömaailma rappeutuu – geneettinen entropia ja perimän salaisuus” (2015) John C. Sanford on professori Cornell Universityssä. Lainaus sivulta 10: ”Nykyisen darvinismin perustaa kutsutun Primaariaksioomaksi. Aksiooman mukaan ihminen on vain satunnaisten mutaatioiden ja luonnonvalinnan tuote. Kaikkialla akateemisessa maailmassa Aksiomaa opetetaan ja se on lähes täysin hyväksytty. Se on mantra, jota hoetaan loputtomasti jokaisessa koulussa ja yliopistossa. On vaikea löytää tavalliselta yliopistokampukselta professoria, joka edes harkitsisi (tai uskaltaisi) kyseenalaistaa Aksiooman… Aloin kyseenalaistaa Aksioomaa. Koin tätä tehdessäni suurta pelkoa. Tiesin, että asettuisin akateemisen maailman kaikkein pyhintä lehmää vastaan… Aksiooma onkin todellisuudessa hyvin haavoittuva teoria. Itse asiassa sitä on periaatteessa mahdoton puolustaa. Vaikutelma Aksiooman haavoittamattomuudesta johtuu suurelta osin uskosta, sumutuksesta ja vääristelystä. Aksiooma pitää suurelta osin pystyssä lähes mystinen usko – joka ’tosiuskovilla’ on – luonnonvalinnan kaikkivoipaisuuteen. Asiaan perehdyttyäni huomasin, että horjumaton usko luonnonvalintaan liittyy tavallisesti ideologiseen sitoutumiseen, jota voidaan kuvata uskonnollisena… Vielä tärkeämpää oli vakuuttuminen siitä, että Aksiooman voi osoittaa olevan virheellinen kenelle tahansa järkevälle ja asiaa avoimin mielin arvioivalle ihmiselle. Tämä havainto oli sekä riemastuttava että pelottava… Voimmeko kuitenkin sanoa, että mutaatiot ovat hyviä? Lähes koko terveyspolitiikka tähtää mutaatioiden minimoimiseen tai vähentämiseen. Suurin osa henkilökohtaisista terveysohjelmista pyrkii vähentämään mutaatioita syöpäriskien ja muiden rappeuttavien sairauksien vähentämiseksi. Kuinka kukaan voi pitää mutaatioita hyvinä? Aksiooman mukaan mutaatiot ovat kuitenkin hyviä, sillä ne luovat muuntelua ja mininaisuutta. Tämä taas mahdollistaa valinnan ja evoluution luoden elämän tarvitseman informaation… Aksiooman mukaan kaiken geneettisen muuntelun on oltava peräisin mutaatioista, koska suunniteltua geneettistä muuntelua ei sallita. Nyt geenitekniikan aikakaudella on kuitenkin selvää, ettei tämä aksiooman saanut olettamus ole totta, koska monissa eliöissä on ihmisen suunnittelemaa ja muokkaamaa geneettistä muuntelua… Mutaatioiden mittavan vahingollinen luonne näkyy selvästi informaatiota luoneiden mutaatioiden äärimmäisenä harvinaisuutena.” Sivulla 94: ”Olemme tarkastelleet genomin rappeutumisen ongelmaa ja todenneet, että vahingollisia mutaatioita ilmaantuu nopeaan tahtiin. Luonnonvalinta voi poistaa näistä vain pahimmat, samalla kun loput kertyvät kuin ruoste autoon. Voisivatko muualla genomissa tapahtuvat hyödylliset mutaatiot korvata tämän jatkuvan ja järjestelmällisen geneettisen informaation rappeutumisen? Vastaus on, että hyödylliset mutaatiot ovat aivan liian harvinaisia ja vaikutukseltaan aivan liian heikkoja kyetäkseen pitämään kurissa informaation säälimättömän ja järjestelmällisen eroosion. Sanford ym. (2013) ja Montanez ym. (2013) ovat osoittaneet tämän selvästi. Informaatiota on helppo tuhota, mutta ilman älykkyyttä sitä on hyvin vaikeaa ja todennäköisesti mahdotonta luoda.”

Lane P. Lester ja James C. Hefley ”Kloonattu ihminen – Astuuko ihminen Luojan paikalle?” (Päivä Oy 1999), josta lainaus sivulta 26: ”Alex Haleyn koskettava tarina on innostanut. Juuret -kirjan laukaisema suuri kiinnostus sukututkimusta kohtaan osoittaa, että mikään ei ole vielä korvannut sitä samuuden ja johonkin kuulumisen tunnetta, jonka suvun esi-isät tarjoavat. Kuten esitän vähän myöhemmin, kloonaaminen muuttaa jyrkästi perhesiteitä ja -yksiköitä, jotka ihmiset ovat tunteneet luomisesta lähtien. Kolumnisti Maggie Gallagher kysyy: ’Mikä muuten tarkasti ottaen on kloonin perheasema? Onko se lapsi, jonka mies on kloonannut omasta DNA:staan, hänen lapsensa vai paremminkin hänen kaksoisveljensä? Periikö lapsi hänen vai isänsä omaisuuden? Onko hänen adoptoitava klooninsa ja jos on, hyväksyvätkö tuomioistuimet sen, että lapsen etua palvelee, kun kasvattajana on isä, joka samalla on tämän geneettinen kaksonen? … Nykyaikaisen perinnöllisyystieteen isä oli itävaltalainen kasvitieteilijä ja roomalaiskatolinen munkki nimeltään Gregor Mendel, joka eli 1800-luvulla. Ennen kuin hänen löytönsä tulivat tunnetuiksi, ihmiset saattoivat vain arvailla, miten sukuominaisuudet muodostuivat. Esimerkiksi Aristoteles uskoi, että miehen siemenneste sisälsi lapsen kaikki piirteet. Hän oli ainakin puoliksi oikeassa. Mendel todisti muiden asioiden lisäksi, että molemmat vanhemmat muovaavat lapsen ominaisuuksia, joiden synty seuraa sukupolvi sukupolvelta ennustettavia malleja. Mendel keksi, että keltasiemenisen herneen risteytys vihreäsiemenisen kanssa tuo aina tulokseksi täysin keltaisia ensimmäisessä sukupolvessa. Mutta vihreä väri palaa aina toisessa sukupolvessa, yhdessä neljästä versosta. Tämä johti hänet kahteen päätelmään: (1) Tietyt ominaisuudet ovat vallitsevia, kun erilaiset vanhemmat risteytyvät, esimerkiksi keltainen vallitsee vihreää, jolloin vain toisen vanhemman ominaisuudet ilmenevät jälkeläisessä. (2) Muut ominaisuudet ovat väistyviä eli peittyviä, mutta niitä ei silti ole lakaistu roskakoriin. Ne ilmaantuvat uudelleen seuraavissa sukupolvissa. Mendel varmisti asian kokeessa toisensa jälkeen. Hän osoitti, että ominaisuuksien ilmeneminen eli perinnölliset piirteet voidaan ennustaa matemaattisesti, sukupolvi sukupolvelta. Mendelin löydöt julkaistiin tieteellisessä aikausilehdessä 1866, mutta tiedemiehet eivät piitanneet niistä – ehkäpä siitä syystä että munkin keksinnöt olivat ristiriidassa toisen tiedemiehen, Charles Darwinin, teorioiden kanssa. Darwinin evoluutiota käsittelevä kirja ilmestyi 1859, ja hän uskoi, että hankitut ominaisuudet voivat olla periytyviä ja että vaihtelu oli normaalia. Darwinin järkeilyn mukaan kirahvin pitkä kaula oli ’hankittu’ kurkottelemalla lehtiä korkeista puista. Tästä tuli aikaa myöten sitten perinnöllinen muoto. Sillä aikaa kun Mendelin löydöt pölyttyivät, länsimaiset tiedemiehet rupesivat uskomaan, että perinnöllisyys syntyi kun siittiö- ja munasolu yhtyivät ja tuottivat uuden elämän ensimmäisen solun. Thomas Morgan vahvisti tietämättään monia Mendelin päätelmiä tehdessään kokeita banaanikärpäsillä ja osoittaessaan, että periytymisen matematiikassa toisinaan tapahtui poikkeamia. Viimein Mendelin selonteko ’löydettiin’ noin 1900. Säännöt, joita munkki oli niin huolellisesti laatinut, osoittivat sen mitä läntiset tiedemiehet nyt jo kovasti epäilivät. Hänestä tuli Yhdysvalloissa tieteen sankari. Neuvostoliitossa kävi toisin. Lysenko-niminen kasvitieteilijä vakuutti Stalinin ja muut kommunistijohtajat siitä, että Mendelin lait olivat vain osa imperialistien juonia. Hankitut piirteet periytyivät jälkeläisiin, sanoivat Lysenko ja hänen hengenheimolaisensa. Jos koiralta leikataan häntä tietyn määrän sukupolvia, Lysenko ennusti arvovaltaisesti, niin lopulta koira syntyy ilman häntää. Neuvostoliiton kommunistisen puolueen keskuskomitea oli virallisesti tuominnut ’herneenpoimijan’ (Mendelin) ja ’kärpästenkasvattajan’ (Morganin) ajatukset.”

DNA sukututkimuksen sanastoa

Y-DNA-testi on vain miehille tehtävä testi, jonka avulla saa selville suoralla isälinjalla olevia sukulaistensa DNA osumia. Testillä saa selville isälinjan haploryhmän. mtDNA-testi on mitokondrio-DNA-testi, jolla selviää äitilinjassa olevat osumat, jonka voi teettää naiset ja miehet. Testillä saa selville äitilinjan haploryhmän. Autosomaalitesti on serkkutesti, joka antaa osumia äiti- ja isälinjaan kuuluvilta serkuilta, eli osumat voivat olla sukua minkä tahansa esipolvilinjan kautta. Centimorgan cM, joka on geneettisen perimän mittayksikkö, jolla etsitään kromosomin kahden paikan etäisyyttä toisistaan. Endogamia on maantieteestä ja muista kulttuurisista syistä johtuva käytäntö, jossa puoliso valitaan vain yhteisön sisältä, jonka seurauksena yhteisöön kuuluvat henkilöt ovat useita eri reittejä sukua toisilleen. Kromosomi on kierteellä olevasta DNA-rihmasta muodostunut, keskeltä yhteen liittynyt nippu. Phasing tarkoittaa DNA-sukututkimuksessa erottelua isän ja äidin puolelta tuleviin osumiin. Segmentti tarkoittaa pätkää kromosomia, joka siirtyy vanhemmalta lapselle.

Opinnäytetöitä:

Topi Nieminen ”Sukututkimusta ja kulttuuriperintöä uusilla teknologioilla – Kulttuurituottaja” (Opinnäytetyö YAMK (2022)
https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/786468/Nieminen_Topi.pdf?sequence=2

Jenni Raappana ”MOLEKYYLIBIOLOGIAN JA GEENITEKNIIKAN PERUSTEET BIOANALYYTIKKO-OPISKELIJOILLE – Verkko-oppimateriaalia geenitekniikan perusmenetelmistä” (Oulun ammattikorkeakoulu 2020)
https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/338109/Raappana_Jenni.pdf.pdf?sequence=2&isAllowed=y

Saana-Mari Jänkälä ”CDNA-KIRJASTON VALMISTUKSESSA KÄYTETTÄVIÄ GEENITEKNIIKAN MENETELMIÄ” (Opinnäytetyö Oulun seudun ammattikorkeakoulu syksy 2011)
https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/38082/Jankala_Saana-Mari.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Kirjallisuutta ja lähteitä:

Ilari Suominen ja Pauli Ollikka ”Yhdistelmä – DNA-tekniikan perusteet” (Opetushallitus 2003), jossa mm. kerrotaan DNA:n analysoinnista eri menetelmillä ja laitteilla.
Marja Pirttivaara ”Juuresi näkyvät – Geneettisen sukututkimuksen ABC” (Siltala 2017).
P. T. Kuusiluoma ”Johdatus geneettiseen sukututkimukseen” (Suomen Sukututkimusseuran oppaita 2017)
Karin Bojs ”Homo Europaeus – Eurooppalaisen ihmisen pitkä historia” (Minerva 2016).
Jaana Hietala Oulun Sukututkija 1/2022 s. 25 ”DNA-sukututkimus biologisen esivanhemman etsinnässä”
Kalevi Wiik ”Genetiikka sukututkijoille ja väestöjen juurtenetsijöille” (Omakustanne 2009)
Kalevi Wiik ”Suomalaisten juuret” (Atena 2004)
Kalevi Wiik ”Mistä suomalaiset ovat tulleet?” (Pilot-kustannus 2007)
Ilari Suominen, Raimo Pärssinen, Kari Haajanen, Jani Pelkonen ”Geenitekniikka” (Turun ammattikorkeakoulu 2010)
Auvo Kostiainen ja Pekka Haikkala ”John Mortonin juuret ovat Suomessa – historiaa ja DNA-tutkimusta” (Marttisen Sukuseura ry 2021)
Ari Kolehmainen, Kaija Heiskanen ”Sukuunsa suopetäjä, tekijänsä tervaskanto – Heiskas-suvun varhaisvaiheita Savossa” (Heiskasten Sukuseura ry 2020)
Ira Vihreälehto ”Tuntematon sotavanki – venäläistä isoisääni etsimässä” (Atena 2016)
Peter Sjölund ”Släktforska med DNA – handbok” (Sveriges släktforskarförbund 2016)
Wikipedia

Linkkejä:

https://www.kurrinsuku.net/
http://www.ikosensuku.com/dna.html
https://www.varistensukuseura.fi/varisten-dna-projekti/
https://www.seurakuntalainen.fi/blogit/periman-tutkimus-vahvistaa-etta-emme-ole-apinan-kuvia/
https://answersingenesis.org/human-evolution/origins/traced-human-dnas-big-surprise/
https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background
http://lukkarinen-lukkari.fi/data/documents/Lukkarinen-YDNA-tutkimus_kotisivuille.pdf
https://www.etlehti.fi/blogit/kadonneen-suvun-metsastaja

Julkaissut Pentti Mattila

Koko elämäni ajan olen ollut kirjapainoalan eri tehtävissä alan yrityksissä Helsingissä. Painajaksi valmistuin 1974 Käpylän ammattikoulusta. Kirjapainoalan teknikoksi valmistuin 1985 Helsingin teknillisestä koulusta. Olen toiminut vuodesta 1990 painoviestintäalan opettajana, eli media-alan. Jyväskylässä pätevöidyin ammatillisessa opettajakorkeakoulussa opettajaksi.

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s

%d bloggaajaa tykkää tästä: